A síndrome do X-frágil é um distúrbio genético caracterizado por alterações em parte do cromossomo X. Ainda que seja pouco conhecida, é a forma mais comum de deficiência intelectual hereditária em meninos.
Causa diversos problemas de desenvolvimento, incluindo comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem. Algumas características físicas também se tornam evidentes com a idade, entre elas rosto alongado e estreito, assim como orelhas grandes.
Embora não tenha cura, os sintomas da síndrome do X frágil podem ser controlados a partir de diferentes abordagens terapêuticas, proporcionando mais qualidade de vida para as pessoas portadoras. Porém, os resultados são bem mais expressivos, nos casos em que a doença é diagnosticada precocemente.
Este texto aborda a síndrome do X frágil, explicando o porquê de ela ser mais evidente em meninos, as causas que provocam o desenvolvimento da doença, os sintomas cognitivos e físicos que indicam a necessidade de procurar um especialista, diagnóstico e tratamento.
A síndrome do X frágil resulta de mutações que ocorrem em um gene chamado FMR1: um segmento de DNA, conhecido como repetição do tripleto citosina-guanina-guanina (CGG) é repetido várias vezes em uma área do cromossomo X. Quanto mais repetições, maiores são as chances de a condição desenvolver.
O gene FMR1 é responsável pela produção de uma proteína com o mesmo nome (FMR), necessária para o funcionamento correto do cérebro. A expansão do tripleto inibe a produção da proteína, deficiência que interfere nas funções do sistema nervoso originando os sinais e sintomas da síndrome.
Mesmo que meninos e meninas possam ser afetados pelo distúrbio, as meninas sofrem menor impacto. Por possuírem dois cromossomos X, a expansão geralmente afeta apenas um deles, ao contrário dos meninos, que possuem apenas um cromossomo X em que a alteração ocorre, os afetando mais severamente.
O gene pode se manifestar em duas fases: pré-mutação ou mutação completa. Na pré-mutação, embora ele esteja ativo, não provoca nenhum sintoma. Porém, quando é transmitido, a mutação se torna completa, originando, consequentemente, os sintomas.
As mulheres com o gene em pré-mutação ou mutação completa em um dos cromossomos X podem transmitir tanto o gene normal como o alterado para filhos e filhas. Por herdarem o gene em mutação completa, ambos podem ser afetados.
Os homens, por outro lado, independentemente da fase de mutação, o transmitem apenas para as filhas, que por sua vez somente herdam o gene em pré-mutação, mesmo de pais com mutação completa.
Ou seja, nesse caso, elas não são afetadas pela síndrome. No entanto, têm risco aumentado para desenvolver outras condições, entre elas a falência ovariana prematura, também chamada insuficiência ovariana, em que os sintomas da menopausa iniciam antes dos 40 anos, resultando em infertilidade, da mesma forma que aumenta o risco para problemas cardíacos e osteoporose.
Os principais sintomas da síndrome do X frágil que podem revelar a necessidade de procurar auxílio médico são os neuropsicomotores e cognitivos, como atraso para começar a engatinhar, sentar, andar ou falar. Ao falar, a criança repete ou confunde as informações e tende a imitar alguns gestos. Hábitos como o de morder as mãos, causando, inclusive, ferimentos ou de agitá-las, também são bastante comuns, assim como hiperatividade, déficit de atenção e dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém.
Os sintomas físicos, por outro lado, são caracterizados pelo atraso no desenvolvimento, face alongada, mandíbula proeminente, orelha grande, articulações flexíveis e testículos maiores.
Alguns sintomas são comuns a outras condições, como o autismo e o transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Portanto, o diagnóstico é apenas confirmado após a realização de testes específicos.
O primeiro exame realizado para diagnosticar a síndrome do X frágil é a análise do DNA em amostras de sangue, que permite a detecção do gene em pré-mutação ou em mutação completa.
Para confirmar o diagnóstico, podem ser realizados outros exames. Os mais comuns são o Southern blot e o PCR (reação em cadeia da polimerase). O Southern blot mede o tamanho da repetição de CGG: um número maior de cópias do que o normal indica aumento na quantidade de DNA no gene FMR1, enquanto o PCR é uma ferramenta molecular que simula o processo de duplicação das cadeias de DNA, possibilitando a obtenção de muitas cópias de uma sequência específica.
A investigação é indicada para crianças com qualquer sintoma, para adultos que apresentem traços de deficiência intelectual ou se houver histórico familiar dessas deficiências.
Como a doença não tem cura, o tratamento tem o objetivo de atenuar os sintomas e minimizar os impactos cognitivos, o que aumenta a qualidade de vida dos pacientes.
Diferentes medicamentos podem ser prescritos para os sintomas de depressão, agressividade e ansiedade, frequentemente manifestados pela doença.
Para minimizar os impactos cognitivos, independentemente da severidade dos sintomas, o acompanhamento por terapias de fonoaudiologia e ocupacional é imprescindível, assim como o acompanhamento psicológico, inclusive da família, e o pedagógico para facilitar o desenvolvimento escolar.
A possibilidade de desenvolver melhor seus potenciais e interatividade social, consequentemente assegura maior inclusão das crianças com a síndrome do cromossomo X frágil nos ambientes em que convivem.
Por outro lado, a transmissão pode ser prevenida pelos tratamentos de FIV (fertilização in vitro), pelo teste genético pré-implantacional, que analisa as células embrionárias para que sejam transferidos apenas embriões livres da doença.
O teste é uma técnica complementar à FIV e pode ser feito por qualquer pessoa, mesmo que não tenha problemas de fertilidade. É a única forma de evitar a transmissão quando há a intenção de ter filhos biológicos.
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