Muitos casais procuram as técnicas de reprodução assistida por alguma dificuldade para engravidar. A relação sexual programada (ou coito programado) e a inseminação artificial são classificadas como de baixa complexidade, sendo indicadas para casos mais leves de infertilidade. A fertilização in vitro (FIV), no entanto, é de alta complexidade e recomendada para a maior parte dos casos de infertilidade, incluindo, fatores mais graves.
Devido às suas técnicas complementares, a FIV também pode ser utilizada para casos onde não há, necessariamente, infertilidade. Por exemplo, casais com histórico familiar de distúrbios genéticos ou cromossômicos podem usar a FIV para evitar a transmissão para os seus filhos.
Este texto tem o objetivo de mostrar como é possível evitar a transmissão de doenças genéticas por meio da FIV. Para isso, ao longo da leitura, vamos apresentar como as doenças genéticas e cromossômicas são transmitidas e como a FIV e o teste genético pré-implantacional são realizados.
Continue lendo e confira!
Doenças genéticas podem acontecer quando alguma alteração ocorre em um gene, provocando um problema na divisão celular. Elas podem ser hereditárias ou provocadas por um fator ambiental.
Os cromossomos são estruturas que contém os nossos genes. Cada célula do ser humano possui 23 pares de cromossomos, sendo dois deles os cromossomos sexuais, sendo X (feminino) e Y (masculino). A presença de anomalias cromossômicas pode alterar o número ou a estrutura de qualquer cromossomo.
Após a fecundação, o embrião carrega 23 pares de cromossomos do óvulo e a mesma quantidade de pares do espermatozoide. Esse material define todas as características do bebê.
As doenças genéticas hereditárias e cromossômicas são transmitidas dos pais para os filhos, mesmo nos casos em que eles não apresentam sintomas. Elas não têm cura, mas podem ser prevenidas. Uma maneira de evitar a transmissão para os descendentes é pela FIV com o teste genético pré-implantacional.
A FIV é a técnica de reprodução assistida mais complexa. O processo é dividido em 5 etapas. São elas: estimulação ovariana e indução da ovulação, coleta dos gametas femininos e masculinos, fecundação, cultivo e transferência embrionária.
A etapa de estimulação ovariana visa desenvolver o maior número possível de folículos ovarianos por meio de medicamentos hormonais. Quando os folículos estiverem maduros, é realizada a indução da ovulação.
Os óvulos são coletados pelo procedimento de punção folicular. No mesmo dia, o parceiro faz a coleta dos espermatozoides. As amostras são analisadas para que apenas os melhores gametas sejam utilizados.
A fecundação acontece no laboratório com o auxílio da técnica ICSI, que insere o espermatozoide diretamente no óvulo. Os óvulos fecundados ficam em observação durante toda a etapa de cultivo embrionário. Durante essa fase, os embriões começam a se desenvolver. Todo o processo de divisão celular é acompanhado pela equipe para que apenas os embriões de maior qualidade sejam utilizados na próxima etapa.
Os embriões podem ser transferidos após 2-3 dias (estágio de clivagem) ou após 5-6 dias (estágio de blastocisto) da fecundação. O melhor momento para a transferência depende de cada caso, sendo uma decisão individualizada. O teste genético pré-implantacional (PGT) é feito durante o cultivo embrionário, caso seja necessário.
Por fim, os embriões são transferidos para o útero materno. Se algum embrião viável não for utilizado, ele deve ser criopreservado.
O PGT é uma das técnicas complementares da FIV, sendo um grande aliado para aumentar as chances de sucesso do tratamento em casos especiais. Ele é realizado durante a etapa do cultivo embrionário — no 3º ou 5º dia após a fecundação — em casos onde há risco de transmissão de doenças genéticas e cromossômicas dos pais para os filhos.
Ele também é indicado para os casos em que a paciente possui uma idade avançada. A qualidade dos gametas femininos diminui com a idade, aumentando os riscos de abortamento e de alterações cromossômicas. E ainda, para casais com histórico de abortamentos ou falhas na implantação do embrião, que podem ser causadas por problemas nos cromossomos.
Existem dois métodos para fazer o teste: o PGT-A e o PGT-M. O primeiro é indicado para identificar anormalidades cromossômicas e o segundo, para rastrear doenças genéticas.
O PGT-A pode evitar anormalidades cromossômicas como:
O PGT-M pode identificar as seguintes doenças hereditárias:
Durante a etapa de cultivo embrionário, a biópsia dos embriões é realizada, um procedimento em que algumas células dos embriões são retiradas para análise. O procedimento é seguro e o desenvolvimento dos embriões permanecem sendo observados (biópsia em D3) ou criopreservados (biópsia em D5).
A tecnologia NGS (tecnologia de sequenciamento de nova geração) analisa o DNA coletado de cada um dos embriões para detectar a presença de alguma anormalidade cromossômica ou doença genética. Os embriões que possuem alguma alteração são descartados. Os demais podem ser transferidos para o útero da paciente ou são criopreservados para serem usados no futuro.
O PGT é realizado durante o cultivo embrionário da FIV, sendo a única forma de impedir que alterações cromossômicas e doenças genéticas sejam transmitidas dos pais para os seus descendentes. Ele analisa o DNA das amostras coletadas para que sejam transferidos para a mãe apenas os embriões saudáveis.
A FIV é técnica de reprodução assistida mais completa, por isso, ela é recomendada para diversos casos de infertilidade. Assim como o PGT, a FIV possui outras técnicas complementares. Toque aqui e saiba mais sobre elas!
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