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PGT: veja quando ele é indicado na FIV

PGT: veja quando ele é indicado na FIV

// Por Dra. Altina Castelo Branco

As doenças genéticas podem ser transmitidas dos pais para os seus descendentes e, por não terem cura, causam uma grande preocupação entre o casal. No entanto, com o surgimento do PGT isso mudou. A realização desse exame durante a fertilização in vitro (FIV), permite detectar doenças genéticas hereditárias e alterações cromossômicas.

Até o momento, nenhuma técnica é capaz de eliminar totalmente a probabilidade de uma alteração genética ser transmitido dos pais para os seus descendentes. No entanto, dependendo do caso, é possível minimizar bastante o risco por meio do PGT.

Quer saber mais sobre o assunto? Continue a leitura! Neste texto, vamos mostrar o que é o PGT, suas indicações e como ele é realizado.

O que é o PGT?

O teste genético pré-implantacional (PGT), analisa as células dos embriões formados na FIV para minimizar as chances de transferência dos que possuem alguma alteração genética ou cromossômica. O que pode dificultar a gestação ou causar o desenvolvimento de uma doença no futuro bebê.

Ele é realizado apenas no contexto da FIV, técnica de reprodução assistida de maior complexidade, que prevê a fecundação em laboratório. Nas demais técnicas, relação sexual programada (RSP) e inseminação artificial (IA), a fecundação ocorre naturalmente, nas tubas uterinas, impossibilitando a realização do teste.

Existem três tipo de PGT, que são capazes de detectar anomalias genéticas diferentes, como mostraremos a seguir.

PGT-A

O teste genético pré-implantacional para aneuploidias (PGT-A) é capaz de identificar anormalidades referentes à quantidade de cromossomos. O ser humano possui 46 cromossomos (23 pares), sendo cada metade herdada de um dos pais. A presença ou a ausência de um deles pode desencadear doenças ou resultar no insucesso da gestação.

A Síndrome de Down é uma delas, pois o portador possui 47 cromossomos como resultado de uma trissomia do cromossomo 21. Ou seja, existem 3 cópias do cromossomo 21, em vez de 2. Além dela, outras doenças identificadas pelo PGT são a Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e a Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18).

As alterações identificadas pelo PGT-A podem ocorrer mesmo que o casal não tenha histórico familiar de doenças cromossômicas. Elas estão relacionadas, principalmente, com abortamentos de repetição e falhas na implantação do embrião.

PGT-M

O teste genético pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M) é indicado para rastrear alterações genéticas específicas herdadas de um dos pais. Elas são relacionadas a um único gene que sofre uma mutação. A partir da realização do PGT-M é possível minimizar o risco de transmissão de doenças hereditárias conhecidas na família para os descendentes.

Entre as doenças genéticas que podem ser identificadas pelo PGT-M, estão:

PGT-SR

O teste genético para rearranjos cromossômicos estruturais (PGT-SR), também está relacionado às anormalidades cromossômicas como o PGT-A. Porém, ele identifica alterações estruturais, onde existe uma troca (rearranjos) entre cromossomos diferentes. É indicado quando um dos pais é portador de rearranjo cromossômico. As anomalias podem ser herdadas ou acontecer de forma espontânea. Entre as doenças que o PGT-SR pode evitar estão:

Quando o PGT é indicado?

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O PGT não é um teste de rotina, sendo aconselhado apenas em casos específicos a partir de uma avaliação conjugal. Ele é indicado, principalmente, para os casais que possuem alguma alteração genética ou cromossômica que pode ser transmitida para os seus descendentes. Nesses casos, o teste pode ser realizado mesmo que eles não apresentem problemas de fertilidade.

Além do histórico de doenças genéticas na família, o PGT também é indicado nas seguintes situações:

Como o PGT é realizado na FIV?

A FIV é a técnica de reprodução assistida de maior complexidade e maior taxa de sucesso. Ela possibilita o uso de técnicas complementares durante o tratamento, que são indicadas de acordo com as necessidades de cada caso.

O PGT é realizado durante a fase de cultivo embrionário, mas as demais etapas da FIV não sofrem alterações. O processo se inicia com a estimulação ovariana para aumentar a quantidade de óvulos utilizados na FIV. Em seguida, os gametas do casal são coletados e preparados para a fecundação, realizada em laboratório.

Os embriões formados seguem para a etapa de cultivo embrionário, em que ocorrem as primeiras divisões celulares. No terceiro ou no quinto dia, uma amostra das suas células é coletada para a realização do PGT.

O teste genético utiliza a tecnologia NGS (next generation sequencing) para fazer o rastreio das anomalias genéticas. Geralmente, os embriões são congelados até a obtenção do resultado e, transferidos no ciclo seguinte da FIV.

São transferidos apenas os saudáveis e que não apresentam alterações genéticas ou cromossômicas. Segundo as normas do Conselho Federal de Medicina (CFM), até 2 embriões euploides, que possuem todos os genes saudáveis, podem ser transferidos para o útero da paciente após o PGT, independentemente da idade materna. A gestação tem início a partir da implantação do embrião no endométrio.

O PGT é o único método capaz de rastrear anomalias genéticas que podem causar abortamentos, falhas na implantação do embrião ou o desenvolvimento de doenças genéticas. É uma das técnicas complementares à FIV, sendo realizado durante a etapa de cultivo embrionário. Após a realização do PGT, apenas os embriões normais são transferidos para o útero materno.

Nesse texto, mostramos como o PGT é feito na reprodução assistida. Para saber sobre FIV toque aqui!

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