Entre as técnicas de reprodução assistida disponíveis hoje, apenas na FIV (fertilização in vitro) é possível conhecer o material genético dos embriões, pela aplicação do PGT (teste genético pré-implantacional).
Essa técnica complementar tem como objetivo único auxiliar a seleção embrionária, com o rastreamento de anomalias genéticas, que possam afetar a saúde dos embriões.
Apesar disso, é comum encontrar casais que ainda acreditam que, ao darem início aos tratamentos para infertilidade com a reprodução assistida, é possível escolher o sexo do bebê e outras características físicas.
Embora essa seja uma prática em outros países, no Brasil a regulamentação sobre as aplicações da reprodução assistida proíbe a escolha de qualquer característica física, incluindo a determinação genética do sexo, exceto nos casos em que doenças hereditárias relacionadas aos cromossomos sexuais estejam envolvidas.
Continue a leitura deste texto e compreenda melhor porque a escolha do sexo do bebê é proibida e em quais situações essa possibilidade pode ser considerada.
A regulamentação das atividades ligadas direta ou indiretamente às técnicas de reprodução assistida é feita pelo Conselho Federal de Medicina (CFM), que desde 1992 proíbe a reprodução assistida para selecionar o sexo e qualquer outra característica biológica do bebê.
A resolução abre espaço para uma exceção: os casos em que o casal apresenta histórico pessoal e familiar de doenças hereditárias ligadas ao sexo.
A permissão para a escolha do sexo do bebê é dada somente aos casais com comprovado histórico de doenças hereditárias relacionadas ao cromossomo X. Vamos compreender melhor as especificidades dessas doenças.
O código genético de um ser humano é formado por pares de cromossomos, com sequências de genes igualmente pareadas, estes determinam as características físicas e fisiológicas de cada ser humano.
Todas as células do corpo contêm o material genético completo (2n) daquele corpo, exceto as células reprodutivas (ou gametas), que contém metade desse material genético (n).
No momento da fecundação os pronúcleos das células reprodutivas se fundem, e os cromossomos do espermatozóide encontram seus pares nos cromossomos do óvulo, pareando também os genes e sequências genéticas contidas neles.
Isso faz com que a composição genética e fenotípica – resultado prático fisiológico das combinações genéticas – de todo ser humano seja uma combinação das características dos pais, num processo que chamamos hereditariedade.
O cariótipo humano é formado por 22 pares de cromossomos homólogos (semelhantes) e um par de cromossomos sexuais (XY), que não são homólogos – ou seja, cujos genes são capazes de se expressar de forma semi-independente.
No momento da fecundação, o pareamento dos cromossomos sexuais indica o sexo biológico do bebê: XX para feminino e XY para masculino.
De acordo com a genética mendeliana, as anomalias no cromossomo X de embriões XX podem ser assintomáticas, caso o outro cromossomo não seja anômalo, enquanto as mesmas anomalias nos embriões XY se expressam obrigatoriamente, já que não há correspondência entre os genes desses cromossomos.
Entre as principais doenças genéticas ligadas ao cromossomo X destacamos as mais recorrentes:
Além dessas doenças, os embriões XY também podem apresentar alterações no cromossomo Y, que provocam falhas em aspectos específicos do metabolismo, especialmente das funções sexuais e reprodutivas, como a espermatogênese.
Conhecida por ser uma das principais causas de atrasos cognitivos, a síndrome do cromossomo X frágil é resultado de uma anormalidade localizada no cromossomo X, que resulta em déficit de produção de uma proteína específica, que atua na formação de células neuronais e outros processos.
As mulheres com essa alteração genética costumam ser assintomáticas ou manifestar sintomas leves, contudo os indivíduos XY normalmente apresentam todos os sintomas. A hemofilia é uma doença provocada na maior parte das vezes por alterações também no cromossomo X, envolvido no metabolismo dos fatores anticoagulantes – por isso seus portadores têm mais chances de sofrer hemorragias severas.
Embora não seja impossível uma mulher hemofílica, essa situação é bastante rara e só acontece quando ambos os pais são hemofílicos, ao contrário do que se observa nos homens, que são hemofílicos em todos os portadores dessa anomalia.
O daltonismo é uma alteração genética recessiva na percepção das cores e está ligada ao cromossomo X.
Por ser uma alteração recessiva, os embriões XX só expressam o daltonismo caso os dois cromossomos tenham alelos recessivos para este gene, enquanto todos os homens que apresentam seu cromossomo X com gene recessivo para o daltonismo são daltônicos.
A síndrome de Duchenne é uma doença degenerativa e progressiva, que causa distrofia muscular e problemas cognitivos, como resultado de anomalias no braço curto do cromossomo X.
A maior parte das mulheres portadoras é completamente assintomática, enquanto nos homens, a presença dessas anomalias é determinante para o desenvolvimento sintomático da doença.
Por ser a única técnica de reprodução assistida que permite realizar a fecundação fora do corpo da mulher e o cultivo dos embriões em laboratório, o rastreamento de doenças genéticas também só é possível nessa técnica, pelo PGT.
O PGT é realizado com amostras de células embrionárias, obtidas por biópsia. O material genético destas células – inclusive o par de cromossomos sexuais e seus genes – é identificado por NGS (next generation sequencing), uma técnica de sequenciamento genético por amplificação do DNA.
Caso o casal tenha histórico de doenças hereditárias, o teste realiza uma busca específica para elas e observa a possibilidade de outras alterações, inclusive não hereditárias, sendo por isso uma importante ferramenta na prevenção da transmissão dessas doenças.
O debate ético nacional sobre a escolha de características físicas em gestações fruto da reprodução assistida, atualmente entende essa prática como possivelmente eugenista e discriminatória e, por isso, a mantém proibida no país.
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