O teste genético pré-implantacional (PGT) é uma técnica complementar à FIV (fertilização in vitro), que utiliza a tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração) para analisar as células embrionárias, possibilitando, assim, a transferência para o útero apenas dos embriões que não carregam alterações genéticas ou cromossômicas que podem causar doenças.
A técnica analisa simultaneamente o sequenciamento de milhares de pequenos fragmentos de DNA, detectando diferentes doenças genéticas e anormalidades cromossômicas. Dessa forma, ao mesmo tempo que evita a transmissão desses distúrbios, contribuiu para reduzir a incidência de falhas na implantação do embrião e abortamento provocados por alterações numéricas nos cromossomos.
Este texto mostra o funcionamento do teste genético pré-implantacional no tratamento por FIV e os principais distúrbios detectados por ele.
Qualquer pessoa com suspeita ou histórico familiar de distúrbios genéticos pode utilizar a técnica, mesmo que não tenha problemas de fertilidade. O PGT é, inclusive, a única forma de evitar a transmissão para as futuras gerações.
O PGT utiliza diferentes métodos para realizar a análise: PGT-M e PGT-A. O PGT-M identifica os genes de doenças genéticas, e o PGT-A, as anormalidades cromossômicas.
Após a FIV, os embriões são cultivados por três a cinco dias em laboratório. O teste realizado no terceiro dia é indicado quando a paciente prepara o endométrio para transferir no mesmo ciclo que a FIV. Enquanto que a análise no quinto dia embrionário é indicada para paciente que irão transferir em um ciclo posterior ao da FIV.
Se a análise for realizada no quinto dia embrionário, após a biopsia do embrião, os blastocistos são congelados. O resultado permite a seleção dos saudáveis, que são transferidos no ciclo de tratamento seguinte.
O teste genético pré-implantacional possibilita a identificação de diferentes doenças genéticas, geralmente causadas por um único gene, doenças monogênicas hereditárias. As anormalidades cromossômicas, por outro lado, podem ser numéricas ou estruturais.
O PGT-M é o método utilizado para o rastreio de doenças genéticas, ou seja, quando o diagnóstico do embrião tem como objetivo identificar aqueles que foram afetados por uma alteração genética que dá origem a uma doença hereditária. É uma análise indicada para famílias que tem histórico de casos de doenças monogênicas hereditárias como acondroplasia, fibrose cística, a doença falciforme, talassemia, Huntington, Tay-Sachs, síndrome do cromossomo X frágil. Atualmente, existe mais de 300 doenças raras que podem ser analisadas com o PGT-M.
PGT-A é o teste diagnóstico que identifica as alterações cromossômicas do embrião, que podem ocorrer sem histórico familiar. Esta análise é indicada principalmente nos casos de idade materna avançada, em que naturalmente diminui a qualidade dos gametas, abortamento de repetição e alterações no cariótipo do casal.
Anormalidades cromossômicas são numéricas ou estruturais. As numéricas afetam o número de cromossomos inteiros, chamadas aneuploidias, que podem levar a falhas na implantação do embrião, abortamento e algumas síndromes como a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). As alterações estruturais, por outro lado, resultam da quebra, recombinação ou troca de segmentos cromossômicos seguido de reconstituição anormal, que podem provocar genes extras ou ausentes.
Assim, o teste genético pré-implantacional se tornou uma solução importante para evitar a transmissão de doenças genéticas e garantir maiores chances de sucesso nos tratamentos de reprodução assistida.
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