Trombofilia

A trombofilia, também chamada hipercoagulação, é uma condição em que há uma predisposição para a formação de coágulos (trombos) nas veias ou artérias, que resultam em obstruções, processo denominado trombose.

A condição pode ser genética ou adquirida. A genética pode ser diagnosticada por vários marcadores, entre eles: fator V de Leiden, mutação do MTHFR, homocisteína, PAI, proteína S e C.

Esses fatores reguladores do sistema de coagulação, estando alterados, aumentam as chances para o desenvolvimento de coágulos, mais comumente nas pernas ou pulmões.

Porém, a trombofilia genética também está associada a problemas no processo gestacional e abortamentos.

Este texto explica a trombofilia, destacando as causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e a forma como ela interfere na fertilidade feminina.

O que pode causar trombofilia?

Além dos acima citados, outros distúrbios herdados contribuem para a formação de trombos, entre eles a mutação genética da protrombina, proteína plasmática inativa, precursora da trombina e essencial para a coagulação sanguínea, assim como alterações nos inibidores fisiológicos da coagulação.

A trombofilia adquirida resulta de condições médicas específicas, como insuficiência cardíaca, doenças inflamatórias crônicas, diabetes, pressão alta, colesterol alto e neoplasias. Pode também ser consequência de determinadas lesões.

Entre os fatores que representam risco estão:

• Imobilidade prolongada, como viagens longas ou cirurgias – em boa parte dos casos trombofilia é descoberta durante esses eventos;
• Avanço da idade – há um aumento da capacidade natural de coagulação;
• Obesidade – o sobrepeso tende a retardar o fluxo de sangue nas veias;
• Doenças autoimunes, como lúpus eritematoso sistêmico;
• Síndrome antifosfolípide (SAAF) – doença em que o sistema imunológico ataca as proteínas normais do sangue e apresenta como marcadores IgA, IgM, IgG para cardiolipina e fosfatidilserina;
• Uso de contraceptivos orais ou terapias hormonais;
• Hábitos de vida pouco saudáveis, como o tabagismo.

O tromboembolismo venoso (TEV), termo que designa a combinação de duas doenças – trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP) –, é uma das principais consequências da trombofilia. A TVP geralmente tende a ocorrer nas pernas, principalmente quando há imobilidade prolongada.

Durante o período gestacional, naturalmente aumentam as concentrações da maioria dos fatores coagulantes, assim como diminuem as de alguns anticoagulantes. Por isso, as mulheres portadoras de trombofilia tendem a desenvolver coágulos quando estão grávidas e, consequentemente, têm risco aumentado de TEV durante a gestação e no puerpério (pós-parto).

Por outro lado, a trombofilia também pode afetar a vasculatura placentária, resultando em complicações para mãe e para o feto. Exemplos incluem pré-eclâmpsia, descolamento prematuro da placenta, retardo de crescimento intrauterino, aborto espontâneo e bebês nascidos mortos (natimorto).

Atualmente, inclusive, os exames para investigação da trombofilia passaram a compor o conjunto dos que são realizados para avaliar a fertilidade feminina, evitando abortos e outras complicações.

Quais são os sintomas da trombofilia?

Na maioria dos casos, a trombofilia é assintomática. Os sintomas ocorrem quando um coágulo resulta em TVP ou EP.

A trombose venosa profunda é sinalizada por dor, inchaço e sensibilidade na perna, normalmente na panturrilha, sensação de peso ou de calor na área afetada e vermelhidão, especialmente na parte posterior da perna, abaixo do joelho.

Já a embolia pulmonar manifesta sintomas como dor no peito ou nas costas, falta de ar, tosse, muitas vezes com sangue ou muco com sangue, tontura e desmaio.

É importante procurar auxílio médico com urgência se houver a manifestação de qualquer sintoma. Alguns portadores de trombofilia podem nunca ter um problema de coagulação, enquanto outros tendem a desenvolver um ou vários coágulos, com maiores riscos para saúde, inclusive de morte.

Como a trombofilia é diagnosticada?

A trombofilia é investigada a partir da realização de testes laboratoriais. Eles devem ser realizados após a descontinuação do tratamento, uma vez que os medicamentos podem interferir nos resultados.

A investigação é indicada apenas nas seguintes situações:

• Pessoas com histórico familiar ou pessoal de trombose;
• Quando há episódios repetidos de trombose venosa ou embolia pulmonar ou em pacientes com tromboflebite (veias inflamadas);
• Quando ocorre trombose venosa, arterial ou embolia pulmonar com menos de 40 anos de idade;
• Quando ocorre trombose venosa em locais menos comuns, como abdome ou cérebro;
• Mulheres com lúpus eritematoso sistêmico;
• Mulheres grávidas que tiveram uma trombose no passado;
• Mulheres com histórico de abortamento recorrente;
• Morte fetal;
• Tromboses inexplicáveis em recém-nascidos;
• Bebês ou crianças com púrpura fulminante, uma doença rara caracterizada pela falta de proteínas relacionada à coagulação.

Se houver histórico familiar ou pessoal, a investigação deve ser extensiva aos familiares de primeiro grau.

A investigação é importante para auxiliar na definição do tempo de tratamento, tipo de medicamento e dosagens mais adequados para cada caso, assim como para determinar medidas que evitem uma nova ocorrência e prevenção em situações de risco, como imobilidade por períodos prolongados, cirurgias ou gravidez.

Qual o tratamento indicado para trombofilia?

Na maioria dos casos, o tratamento para trombofilia é realizado a partir da administração de medicamentos anticoagulantes e trombolíticos. Os trombolíticos são prescritos quando há coágulos formados, pois eles agem dissolvendo os trombos, enquanto os anticoagulantes inibem a formação deles ou o aumento dos já formados. São prescritos principalmente em situações em que há risco aumentado, como permanecer na mesma posição por muito tempo.

Nos casos em que os medicamentos trombolíticos não dissolvem o coágulo, é indicada a trombólise dirigida por cateter, que prevê a introdução de medicamentos por um cateter, aplicados diretamente no coágulo.

A abordagem cirúrgica é apenas recomendada quando há necessidade de evitar bloqueios permanentes ou maiores danos, como na ocorrência de acidente vascular cerebral (AVC) ou de eventos agudos de trombose venosa profunda (TVP). O procedimento é conhecido como trombectomia.